Özel Gereksinimi Olan Çocuklar İçin Tedaviye Erişim Artıyor

Akondroplazi, boy kısalığı ile birlikte belde eğilme, kulak enfeksiyonları ve solunum problemleri gibi çeşitli sağlık sorunlarını da beraberinde getiren bir hastalıktır. Uzmanlar, bu nadir görülen hastalığın psikolojik etkilerine de dikkat çekerek, gebelik döneminde erken teşhisinin önemini vurguluyor. Ayrıca, tedavi sürecinde kullanılan hedefe yönelik ilacın Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından geri ödeme kapsamına alınması, hastaların tedaviye erişimini kolaylaştırıyor.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazinin FGFR3 genindeki mutasyonlar sonucu oluştuğunu belirterek, bu durumun kemiklerin büyümesini olumsuz etkilediğini ifade etti. Özellikle kol ve bacak kemiklerinde büyüme sorunları yaşandığını, bunun sonucunda ciddi boy ve uzuv kısalıklarının ortaya çıktığını söyledi. Ayrıca, bu genetik rahatsızlığın beyin sapında daralmaya yol açabileceğini, bu nedenle bebeklerde solunum sıkıntısı ve başın büyümesi gibi belirtilerle kendini gösterebileceğini aktardı.

Aycan, akondroplazinin çok sistemli bir hastalık olduğunu, çocukların büyüdükçe omurga sorunları ve sık sık kulak enfeksiyonları yaşayabildiğini belirtti. Boy kısalığının çocuk endokrinologlarının gündeminde önemli bir konu haline geldiğini ifade eden Aycan, tedavi yöntemlerinin gelişmesiyle birlikte bu sorunun daha fazla önem kazandığını dile getirdi. Boy uzaması için tedavi yapılmadığında, kız çocuklarının final boyunun yaklaşık 1.25 metre, erkek çocuklarının ise 1.35 metre civarında kalabileceğini vurguladı.

Hastaların tedavi süreçlerinin multidisipliner bir yaklaşım gerektirdiğini belirten Aycan, çocuk endokrinologlarının yanı sıra tıbbi genetik uzmanları, nörologlar, beyin cerrahları ve ortopedistlerin de bu süreçte yer aldığını ifade etti. Boy kısalığı yaşayan çocukların ilk olarak endokrinolojiye başvurduğunu, ardından diğer uzmanlarla birlikte tedavi sürecinin yönetildiğini aktardı.

Ultrason teknolojilerinin gelişmesi sayesinde akondroplazinin gebelikte 24. haftadan itibaren tespit edilebildiğini anlatan Aycan, erken tanının psikolojik etkileri açısından önem taşıdığını vurguladı. Akondroplazinin nadir görülen bir hastalık olduğunu belirten Aycan, Türkiye’de yaklaşık 400-450 akondroplazili çocuğun bulunduğunu, dünya genelinde ise bu sayının 360 bin civarında olduğunu ifade etti.

SGK tarafından hastalıkta kullanılan ilacın geri ödeme kapsamına alınmasının önemli bir gelişme olduğunu belirten Aycan, bu ilacın hedefe yönelik bir tedavi olduğunu ve kemik büyümesini durdurucu mekanizmalara müdahale ettiğini söyledi. İlk başta yüksek maliyetli olan bu ilaçların devlet tarafından karşılanabilmesi için gerekli süreçlerin tamamlanmasının ardından, 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödenmeye başlandığını aktardı. Aycan, bu yeni tedavi yönteminin çocukların boylarının daha kabul edilebilir seviyelere ulaşmasına yardımcı olduğunu, şu ana kadar 250-300 hastanın tedavisinin onaylandığını belirtti.

Prof. Dr. Aycan, akondroplazili çocukların toplumla bütünleşmeleri için çeşitli etkinlikler düzenlediklerini, bu etkinliklerde hastaların yaşam deneyimlerini ve karşılaştıkları zorlukları dinlediklerini ifade etti. Çocuk endokrinologları olarak ailelerle buluşmalar yaparak, hastaların gerçek yaşamlarındaki hislerini anlamaya çalıştıklarını belirtti. Aycan, bu yeni tedavi yöntemleri sayesinde özel gereksinimi olan çocukların engellerini aşabileceklerine inandığını sözlerine ekledi.